მემკვიდრული ანგიოშეშუპება - კერძო შემთხვევა

პაციენტი ქალი, პედაგოგი, 57 წლის , ალერგოლოგთან საკონსულტაციოდ გამოგზავნილი იყო გასტროენტეროლოგის მიერ 2010 წელს. აღენიშნებოდა დიარეის ხშირი ეპიზოდები, წონაში კლება. დიაგნოზი: გასტროენტერიტი, დუედენო-გასტრო-ეზოფაგალური რეფლუქსი, ქრონიკული დიარეა, მალაბსორბციის სინდრომი.

მომართვისას ჩივილები: პერიოდულად ძლიერი ტკივილი მუცლის არეში, რომელსაც თან ახლავს შეშუპება სხეულის სხვადასხვა ადგილზე.ზოგჯერ ხორხის შეშუპების ტენდეციით; შეშუპება შეიძლება განვითარდეს მექანიკურ გაღიზიანებაზე. ავადაა ბავშვობიდან, თავად პირველი ეპიზოდი არ ახსოვს. 8 წლის ასაკში ჩაუტარდა ქირურგიული ჩარევა გაუვალობის გამო წვრილი ნაწლავის რეზექციით. აბდომინალგია და შეშუპება სახის ,კიდურების არეში შეიძლება გამოვლინდეს ერთდროულად ან ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად. სიმპტომები თავს იჩენდა წლის მანძილზე 20-25 ჯერ მაინც 10 დღიანი ან ერთთვიანი ინტერვალებით. შეშუპება ზოგჯერ თავისით განიცდიდა უკუგანვითარებას. ასაკის მატებასთან ერთად შეშუპების ეპიზოდები დროში გახანგრძლივდა. ყურადღებას იპყრობს ოჯახური ანამნეზი: ბაბაუას-დედის მამას, ორ ბიძას და ბიძაშვილს აღენიშნებოდთ მსგავსი სიმპტომები. პაციენტის ძმა 25 წლის ასაკში გარდაიცვალა ხორხის შეშუპების გამო.

მკაფიო მემკვიდრული ანამნეზის გათვალისწინებით იზოლირებული ანგიოშეშუპების დიაგნოზი ეჭვს არ იწვევდა, რომლის დასადასტურებლად ჩატარდა მაშინ ხელმისაწვდომი კვლევა . სისხლში საერთო IgE იყო 17 U/ml ( N 0-100) ; კომპლემენტის C4 კომპონენტი 6 mg/dl ( N 16-50). ამ უკანასკნელის დაქვეითებას მაღალი დიაგნოსტიკური ღირებულება აქვს მემკვიდრულ ანგიოშეშუპების დიაგნოსტიკაში.

პაციენტს დაენიშნა ანდროგენური პრეპარატი დანაზოლი და ერჩია მეთვალყურეობა ალერგოლოგთან. ინტერესს იწვევდა ანგიოშეშუპების ტიპის დადგენა.

ანგიოედემის თანამედროვე კლასიფიკაცია:

1.კლინიკური მახასიათებლების მიხედვით: მწვავე და ქრონიკული. ურტიკარიასთან მიმართებაში: იზოლირებული და ურტიკარიასთან შერწყმული

2.განვითარების მექანიზმის მიხედვით: კომპლემენტის სისტემის უპირატესი ჩართვით: მემკვიდრული და შეძენილი ან სხვა მექანიზმებით განვითარებული და იდიოპათიური

3.მემკვიდრული ანგიოშეშუპება: პირველი ტიპი-C1 ინჰიბიტორის აბსოლუტური დეფიციტი; მეორე ტიპი- C1 ინჰიბიტორის შედრებითი დეფიციტი. მესამე ტიპი- C1ინჰიბიტორის დეფიციტის გარეშე

შეძენილი ანგიოშეშუპება: C1 ინჰიბიტორის შეძენილი დეფიციტი აბსოლუტური და შედარებითი,ასევე აგფ ინჰიბიტორებით ან სხვა მედიკამენტებით გამოწვეული, კვების პროდუქტებით, მწერის ნაკბენზე განვითარებული, კეროვანი ინფექციებით განპირობებული, აუტოიმუნურ დაავადებებთან ასოცირებული და იდიოპათიური.

მემკვიდრული კომპლემენტდამოკიდებული ანგიოშეშუპება იშვიათი დაავადებაა და სხვა ანგიოშეშუპებათა არა უმეტეს 2%-ს შეადგენს. ალერგიული ანგიოშეშუპებისგან განსხვავებით მემკვიდრულ ანგიოედემას არ ახასიათებს ურტიკარიის თანხვედრა, რაც ჩვენ შემთხვევაში კიდევ უფრო ამყარებდა მემკვიდრული ანგიოედემის დიაგნოზს.

2015 წლის მარტის თვეში შტუტგარტის ლაბორატორიაში ჩატარებული კვლევით გამოვლინდა:

C1-ესთერაზას ფუნქციური აქტიობა 27% ( N 70-130)

C1-ესთერაზას კონცეტრაცია 5,49 mg/dl (N 21-39)

C4-კომპლემენტი 4 mg/dl (N 12-36)

აღნიშნული შედეგი თავსებადია C1-ესთერაზას დეფიციტის პირველ ტიპთან.

მკურნალობა: პროფილაქტიკური და გამწვავების პერიოდში.

პროფილაქტიკური- ხანგრძლივი დროის მანძილზე ანდროგენებით (დანაზოლი, სტანაზოლი), ისინი იწვევენ C1 ინჰიბიტორის სინთეზის ზრდას ჰეპატოციტებში. ასევე გამოყენებაშია ფიბრინოლიზის მაბლოკირებელი საშუალებები: ამინოკაპრონის და ტრანექსამინის (ტრანესტატი) მჟავა.

მწვავე პერიოდში: ბაზისური პროფილაქტიკური მედიკამენტების დოზის გაზრდა, ახალგაყინული პლაზმის გადასხმა, ასევე 5% ამინოკაპრონის მჟავას გამოყენება. ხორხის შეშუპებისას ეპინეფრინი კანქვეშ, შეიძლება დიურეტიკების გამოყენებაც და მზადყოფნა ტრაქეო ან კონიკოტომიისთვის. ანტიჰისტამინური და კორტიკოსტეროიდები ნაკლებეფექტური არიან.

პაციენტი ამ ეტაპზე (2016წ.) თავს გაცილებით უკეთ გრძნობს, პროფილაქტიკურ და გამწვავების დროს გამოსაყენებელ მედიკამენტებზე რეკომენდაცია გაწეული აქვს და ჩაბმულია თავის აქტიურ პროფესიულ საქმიანობაში.